患儿 WES + 父母 Sanger 验证作为一项基因检测服务，在上海青浦区已有正规机构可以提供。
检测涵盖哪些指标
本检测运用全外显子组测序（WES）技术，通过液相捕获方法靶向捕获人类基因组中约 2 万个基因的外显子区域（覆盖 OMIM 收录的 7000+ 种单基因病相关基因），测序数据量达 10 G，再以一代测序（Sanger）对患儿及父母进行家系验证。能发现与临床临床表现相关的点突变（SNP）、小片段插入缺失（INDEL），以及部分拷贝数变异（CNV）和线粒体 SNP。典型检出如耳聋患者中的 GJB2 c.109G>A 致病杂合变异，或新发 de novo 突变。局限在于：可能漏检 GJB2 启动子区缺失、线粒体大片段缺失、以及部分结构变异；意义未明（VOUS）变异需持续跟踪文献更新。
谁需要做这个检测
- 发育迟缓或智力障碍原因不明的患儿，需明确基因遗传学病因。
- 反复癫痫发作但常规查看未找到病因的小孩。
- 确诊孤独症谱系障碍，需排查单基因致病因素。
- 多发畸形或罕见综合征表现，临床确诊不明确的患者。
- 有不良孕产史或家族遗传病史，需评估再发风险的家庭。
- 已做常规基因 panel 未检出，希望扩大筛查范围的疑难病例。
报告结果可靠度
检测采用国际公认的 ACMG 变异分类指南，保证结果的科学性和规范性。阳性结果（检出致病/可能疾病相关变异）可为临床确诊提供明确依据，指导精准诊治和遗传学咨询；阴性结果虽不能完全排除遗传病因，但有 10 G 数据量支撑，漏检率较低。检出意义未明变异（VOUS）时，报告会提示需结合家系共分离分析或功能实验进一步评估，不建议直接用于产前决策。后续若配偶或家族成员需验证，可针对性加做 Sanger 测序，支出低廉。
采样十分简单：仅需采集患儿及父母各 2 mL 外周血（EDTA 抗凝管），无需空腹，随到随采。在全国各大城市如 上海 均设有合作采血点或提供护士上门服务，也可自行邮寄样本（配套专用冷链包装）。从样本接收算起，7-10 个工作天内出报告，无需漫长等待。
项目参数
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
怎么做这个检测
- 咨询评估：临床医生或遗传咨询师根据症状、家族史判断是否适用。
- 知情同意：签署检测同意书，明确检测范围与局限性。
- 样本采集：在 上海 合作点或家中采集患儿+父母外周血各 2 mL（EDTA 抗凝）。
- 样本寄送：专用冷链包邮寄至实验室，确保样本质量。
- WES 测序：使用 IDT 捕获试剂盒进行液相捕获，新一代测序 测序数据量 10 G。
- 数据分析：生物信息学比对、变异注释，依据 ACMG 标准分类。
- Sanger 验证：对患儿及父母的核心变异进行一代测序家系验证。
- 报告出具：7-10 个工作日出具临床报告，包含变异解读、遗传咨询建议及后续检测推荐。
上海青浦区患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
上海青浦万核医学检测中心
地址: 上海市青浦区青龙路76号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近青浦区体育文化中心, 青浦区行政服务中心旁, 近富绅时代商业中心
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(312条评价 5星好评91% 4星好评5% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
上海其他区域患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构:
上海三甲医院参考
1. 上海东方肝胆医院
地址: 上海市杨浦区长海路225号
电话: 021-81875100
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 同济大学附属同济医院
地址: 地址：上海市新村路389号
电话: (021) 56051080
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 上海交通大学医学院附属瑞金医院北院
地址: 上海市嘉定区希望路999号
电话: 021-64717398
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 上海市第一人民医院分院（第四人民医院）
地址: 上海市虹口区武进路85号
电话: 021-63240090
资质: 三级甲等 / 综合医院
你可能想知道的
问: 我在上海，采样后怎么把血样送到实验室？
您可以联系我们客服安排专业冷链物流上门取件，样本需使用EDTA抗凝管采集≥2mL外周血，并确保在运输过程中保持低温。我们合作的物流覆盖全国主要城市，通常24-48小时内送达实验室，您只需预约取件时间，无需自行邮寄。
问: 报告上同时有致病和意义不明的变异，怎么判断哪个是孩子病因？
优先考虑“致病”变异作为病因——比如原报告中的GJB2 c.109G>A与患者中度耳聋直接相关。而“意义不明”的变异（如MYO6 c.1757T>C）不能直接确诊，需结合临床表型、家系共分离情况等综合评估。我们的全外显子组测序覆盖OMIM 7000+种疾病，但最终诊断需要临床医生结合患儿的具体症状综合判断。
问: 我孩子是孤独症，之前做过全外显子没找到原因，做这个Trio模式还有意义吗？
有。单人WES可能漏检新发突变（de novo）或无法判断变异来源。本检测Trio模式同时测父母，能直接验证患儿变异是否为新发或隐性遗传，显著提高诊断率。此外，还能评估其他遗传病携带状态，为未来生育规划提供参考。如果之前检测数据完整，也可以考虑数据重分析。
问: 我孩子有发育迟缓，之前查过染色体没问题，做这个能找出原因吗？
可以。染色体核型分析分辨率有限，而全外显子组测序（WES）能检测基因外显子区域的点突变和小片段插入缺失，覆盖范围更广。本检测专门针对有症状先证者，能同时寻找致病变异和评估携带状态，对于不明原因的发育迟缓、智力障碍、癫痫等有较高诊断率。报告周期7-10个工作日，价格3500元。
问: 我在上海，孩子是孤独症，做过单人全外显子没找到原因，做Trio模式还能发现什么？
单人全外显子可能漏检新发突变（de novo），因为无法区分变异来自父母还是新发。Trio模式通过同步检测患儿和父母样本，能直接验证新发突变，并排除父母携带的良性变异，从而提高致病位点的检出率。尤其对孤独症这类高度遗传异质性疾病，Trio模式可显著提升诊断率。
问: 报告说孩子有致病基因，未来再生育有多大风险？
再生育风险取决于该变异的遗传模式。若为常染色体隐性遗传（如GJB2耳聋），您和配偶各携带一个致病变异时，每次生育孩子有25%概率患病；若为新发变异，再发风险通常低于1%。具体需结合父母Sanger验证结果判断。我们的Trio模式（患儿WES+父母Sanger验证）正是为了精准区分遗传与新发。建议您携带报告到遗传咨询门诊评估再生育方案，包括产前诊断或PGT（胚胎植入前遗传学检测）。
问: 我孩子是孤独症，之前做过基因芯片没找到原因，做这个还有用吗？
有用。基因芯片主要检测大片段拷贝数变异（CNV），而本项目采用全外显子组测序（WES），能精准检测基因编码区的点突变和小片段插入缺失（SNP/INDEL），覆盖OMIM 7000+种遗传病。对孤独症等神经发育障碍，WES可发现芯片漏检的新生点突变，显著提高诊断率。
问: 我在上海，检测后想找遗传咨询师当面解读报告，有线下服务点吗？
我们在北京、上海、广州、杭州、成都等20+城市设有遗传咨询合作点，可预约面对面解读。您只需在收到报告后联系客服，告知上海，我们会匹配最近的咨询师。解读不额外收费，已包含在3500元检测费用中。若当地无线下点，支持视频解读，内容相同。
需要注意的事项
- 检测仅针对先证者（有症状患儿）及其父母，不包含其他家族成员。
- 线粒体大片段缺失及部分结构变异可能漏检，临床高度怀疑时需补做专项检测。
- 意义未明变异（VOUS）需定期复读数据库更新，不建议单凭此结果做产前筛查。
- 样本需为 EDTA 抗凝外周血，避免溶血或凝血；DNA 总量需 ≥ 1 μg。
- 报告周期 7-10 个工作日，自样本接收日起算，节假日顺延。
- 检测结果需由临床遗传医生结合症状综合解读，不可替代临床诊断。
