上海做染色体核型 550 带高分辨分析前,先来了解这项检验到底查什么、适合哪些人。

这个检测查什么

染色体核型550带高分辨分析,通过16天精准检测染色体数目与≥5-10Mb结构异常,产前诊断金标准。

本检测采用G显带核型分析技术,分辨率为550带,可检测染色体数目异常和结构异常。技术原理是采集肝素抗凝外周血4mL或其他样本(羊水、脐血、流产物),经细胞培养约6-7天、制片、显带后,在显微镜下分析≥20个分裂期细胞,最终按ISCN命名系统报告结果。覆盖范围包括全部23对染色体,能发现数目异常如21三体(唐氏综合征)、18三体、13三体、45,X、47,XXY等,以及结构异常如易位、倒位、缺失、重复(≥5-10Mb)和嵌合体。不能发现小于5-10Mb的微缺失/微重复(需染色体芯片)和单基因DNA变异(需全外显子核酸测序)。

倡议检测的人群

  • 疑似染色体病患儿,需明确智力低下、特殊面容等病因
  • 反复流产夫妇,排查平衡易位等染色体结构异常
  • 不孕不育夫妇,检测可能携带的染色体异常
  • 有家族遗传病史者,评估染色体异常遗传风险
  • 高龄准妈妈需产前诊断,羊水穿刺后确认胎儿核型
  • 既往生育染色体异常患儿夫妇,评估再生育风险

从约诊到出报告

  1. 咨询:医生评估适应症,开具检测申请单,告知需肝素抗凝管
  2. 收集样本:在上海合作医院或采样点采集外周血4mL,或羊水/脐血/流产物
  3. 送检:样本冷链运输至检测室,核对信息
  4. 细胞培养:接种淋巴细胞,培养6-7天至足够分裂期细胞
  5. 制片显带:低渗、固定、制片,经G显带处理,呈现550条带
  6. 显微镜分析:技术人员分析≥20个分裂期细胞,计数并记录核型
  7. 报告审核:生成ISCN命名报告,经第二次审核后签发
  8. 交付:16个工作日内发放报告,由医生解读并指导下一步

采样便捷:成人及婴儿取外周血4mL,使用肝素抗凝管(避免EDTA导致培养失败),无需空腹;孕妇胎儿样本需羊水(孕16-22周)、绒毛(孕11-13周)或脐血,需在医院达成穿刺。本检测支持全国地区邮寄样本,在上海本地可联系合作医院或采样点,专人冷链配送至实验室。

项目参数

项目分类: 综合基因检测

样本类型: 外周血/羊水/脐血/流产物

检测方法: G显带核型分析(550 带高分辨)

临床用途: 染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准

报告周期: 16天

参考价格: 1540元(2026年更新)

上海染色体核型 550 带高分辨分析机构推荐

上海宝山万核医学检测中心

地址: 上海市宝山区友谊路246号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区

周边: 近上海财经大学国定路校区,五角场商圈南侧,黄兴公园西侧

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(283条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

上海正规染色体核型 550 带高分辨分析采样点推荐:

1. 上海崇明万核医学检测中心

地址: 上海市崇明区建设镇建设公路2055号

交通: 乘坐申崇三线至崇明建设公路潘圆公路站,步行约10分钟

周边: 近崇明建设公路商业街,崇明建设镇社区卫生服务中心旁,东平国家森林公园附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

2. 上海奉贤万核医学检测中心

地址: 上海市奉贤区南桥镇莘奉公路898号

交通: 乘坐地铁5号线至环城东路站,1号出口步行约15分钟

周边: 近龙湖上海奉贤天街,南桥新城市广场旁,奉贤区中心医院附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

3. 上海虹口万核医学检测中心

地址: 上海市虹口区四川北路1936号

交通: 乘坐地铁17号线至嘉松中路站,1号出口步行约15分钟

周边: 近上海虹桥国际机场, 国家会展中心(上海)旁, 虹桥天地对面

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

4. 上海黄浦万核医学检测中心

地址: 上海市黄浦区西藏南路768号

交通: 乘坐地铁8号线至西藏南路站,4号出口步行约5分钟

周边: 近淮海公园,上海交通大学医学院附属瑞金医院旁,大世界地铁站附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

5. 上海嘉定万核医学检测中心

地址: 上海市嘉定区封周路659号

交通: 乘坐地铁11号线至嘉定新城站,4号出口步行约15分钟

周边: 近上海大学嘉定校区, 南翔印象城MEGA旁, 轨交11号线南翔站附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

6. 上海金山万核医学检测中心

地址: 上海市金山区朱泾镇仙居路277号

交通: 乘坐金山铁路至金山卫站,换乘朱泾5路至仙居路沈浦泾路站

周边: 近金山区朱泾小学,金山区朱泾镇社区卫生服务中心旁,金龙新街商业街附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

7. 上海静安万核医学检测中心

地址: 上海市静安区共和新路4548号

交通: 乘坐地铁7号线至昌平路站,2号出口步行约10分钟

周边: 近静安嘉里中心,静安寺地铁站旁,对面是上海市第一妇婴保健院

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

8. 上海闵行万核医学检测中心

地址: 上海市闵行区浦江镇沈杜公路3288号

交通: 乘坐地铁8号线至沈杜公路站,2号出口步行约10分钟

周边: 近上海奇迹花园, 浦江郊野公园旁, 沈杜公路地铁站附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

上海其他染色体核型 550 带高分辨分析机构:

1. 杭州富阳万核亲子鉴定中心(杭州)

地址: 浙江省杭州市富阳区银湖街道富闲路69号

电话: 400-8381-255

2. 平湖万核亲子鉴定中心(嘉兴)

地址: 浙江省嘉兴市平湖市新埭镇

电话: 400-8381-255

3. 余姚万核亲子鉴定中心(宁波)

地址: 浙江省北仑区大碶天宁路152号

电话: 400-8381-255

4. 无锡万核亲子鉴定中心(无锡)

地址: 江苏省无锡市江阴市锡澄路36号

电话: 400-8381-255

5. 无锡滨湖万核医学检测中心(无锡)

地址: 江苏省无锡市滨湖区溢红路319号

电话: 400-8381-255

上海三甲医院参考

1. 上海市肺科医院

地址: 上海市杨浦区政民路507号

电话: 021-65115006

资质: 三级甲等 / 专科医院

2. 复旦大学附属肿瘤医院

地址: 上海市徐汇区东安路270号

电话: 021-64175590

资质: 三级甲等 / 专科医院

3. 上海第六人民医院

地址: 上海市徐汇区宜山路600号

电话: 021-64369181

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 复旦大学附属上海市第五人民医院

地址: 上海市闵行区瑞丽路128号

电话: 021-64308151

资质: 三级甲等 / 综合医院

高频问答

问: 我在上海,做核型需要空腹吗?

不需要空腹。染色体核型分析是从外周血淋巴细胞培养后观察染色体形态,饮食不影响检测结果。但采血时需使用肝素抗凝管(绿色管),避免使用EDTA管,否则细胞培养会失败。

问: 我在上海,孩子一岁多了还不会坐,需要做核型吗?

一岁多不会独坐属于明显发育迟缓,应排查染色体病。核型550带可诊断因21三体(唐氏)、13三体、18三体等数目异常,以及≥5-10Mb的结构异常(如缺失、易位)导致的智力运动落后。建议带孩子抽外周血4mL(肝素抗凝),16天出报告。如果核型正常仍需进一步做染色体芯片或全外显子测序。

问: 报告结果能邮寄给我吗?还是必须去医院拿?

您好。核型分析报告通常由送检医院发放给您,具体领取方式(医院自取、邮寄或电子版)请咨询送检的临床科室。我们实验室出具报告后,会将结果发送至送检医院。因本检测费用为1540元,且报告涉及遗传学诊断,需由临床医生结合您的症状进行解读,建议您拿到报告后预约遗传咨询门诊,医生会为您详细说明结果及后续建议。

问: 报告上的核型结果,我可以直接拿去其他医院看吗?

可以。核型报告是通用检测结果,采用国际ISCN命名系统,任何医院的遗传咨询医生或临床医生都能看懂。但请注意,本报告声明仅对送检样本负责,不能代表最终诊断结果,建议您携带报告到正规医院遗传科或产前诊断中心进行临床解读。

问: 检测报告上写的‘分析20个分裂期细胞’是什么意思?

这表示实验室在显微镜下观察了至少20个处于分裂中期的细胞,逐条计数染色体数目并评估形态,确保结果准确。如果发现染色体数目异常或嵌合体,会额外分析更多细胞(如30–50个)来确认比例。

问: 我备孕一年没怀上,做这个检查能查出原因吗?

不孕不育夫妇中,约5-10%存在染色体结构异常(如平衡易位),核型550带能清晰检测≥5-10Mb的染色体数目和结构异常。如果您和伴侣无明确病因,建议双方都做外周血核型分析,排除染色体因素。

问: 用肝素管抽血后,能放多久再送检?

样本需尽快送达实验室,最好在24小时内。原报告明确样本为‘肝素抗凝外周血4 mL’,肝素能保持细胞活性,但放置过久会导致细胞活力下降,影响培养成功率。建议采血后常温保存,避免冷冻或剧烈摇晃,并当天寄送。

问: 报告显示我是平衡易位携带者,将来生孩子一定会异常吗?

不是一定异常,但风险显著升高。平衡易位携带者本人通常表型正常,但在形成生殖细胞时,会产生不平衡的配子,导致胚胎染色体不平衡,引起流产或出生缺陷。建议您进行遗传咨询,评估生育风险,必要时可考虑胚胎植入前遗传学检测(PGT),筛选正常或平衡的胚胎移植,降低不良妊娠结局的风险。

重要提醒

  • 样本必须用肝素抗凝管,EDTA会抑制细胞培养导致失败
  • 检测时间16天为固有时间,无法加快,急需结果可考虑CNV-seq
  • 仅检测≥5-10Mb异常,微缺失/重复或单基因病需其他技术
  • 结果仅供临床参考,不代表最终诊断,需医生综合判定
  • 如有异议需在收到报告7个工作日内联系实验室
  • 胎儿羊水穿刺有流产风险,需在医生指导下知情决策
  • 报告结果只对送检样本负责,不同样本可能结果不同