子宫内膜癌分子分型检验作为一项基因检测服务项目，在上海静安区已有正规机构可以供应。

这个检测查什么

本检测使用高通量核酸测序（NGS）技术，一次性覆盖36个基因的全部编码区及关键区域，包括POLE外切酶域（exon9-14）、TP53、PTEN、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、CTNNB1、KRAS、PIK3CA等。同时分析MSI状态的34个微卫星位点，实现TCGA分子分型四分类：POLE突变型（预后最好）、MSI-H型（预后中等，PD-1强适应证）、CN-H高拷贝型（预后最差）、CN-L低拷贝型（预后中等）。检测变异类型涵盖点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异及融合基因。可发现驱动基因突变（如PTEN、ARID1A、PIK3CA等）、林奇综合征相关胚系突变、以及靶向用药相关变异（如PIK3CA、ERBB2等）。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域；拷贝数变异灵敏度有限；极低比例嵌合变异可能漏检；POLE突变需重点关注外切酶域特定热点。

检测适用对象

  • 新确诊子宫内膜癌受检者，需精准衡量复发风险与辅助治疗强度
  • 手术后需制定辅助治疗方案的患者，避免过度或不足治疗
  • 复发或转移性子宫内膜癌患者，寻求靶向或免疫治疗机会
  • 年轻患者（<50岁）或家族史阳性者，需排查林奇综合征
  • 考虑PD-1免疫治疗的患者，需明确MSI状态及MMR基因胚系变异
  • 临床医生需进行TCGA分子分型以符合NCCN/ESGO指南推荐

准确性与安全性

检测采用NGS技术，每个基因位点测序深度≥500×，关键区域（POLE外切酶域、MSI位点）深度≥1000×，确保低频变异检出准确。MSI状态通过34个位点联合分析，与金标准PCR法一致性>95%。TCGA分子分型流程严格遵循NCCN v2.2022指南：先判读POLE，再MSI/MMR，再TP53，最后CN-L。阳性结果意义明确：POLE突变型提示预后极好（5年OS>95%），MSI-H型提示免疫治疗获益概率高，TP53突变提示CN-H型需强化辅助治疗。阴性结果不排除其他分子机制。检出MMR基因胚系突变可确诊林奇综合征，需家族家族遗传咨询和针对性筛查。

检测样本灵活多样，首选手术组织石蜡切片或石蜡包埋组织块，也可使用新鲜组织、穿刺活检组织。无需空腹，无创伤。本地医院或诊所可协助采样，支持全国地区邮寄送检。样本收集后常温稳定运输，报告周期约10个处理日。

检测速览

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: (四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液

检测方法: NGS

临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

报告周期: 10个工作日

参考价格: 4800元（2026年更新）

检测流程详解

  1. 咨询：临床医生评估患者适应症，开具检测申请
  2. 采样：在医院或诊所采集组织样本（石蜡切片/蜡块/新鲜组织/穿刺组织）
  3. 登记：填写知情同意书及送检单，核对患者信息
  4. 寄送：样本常温密封包装，通过冷链物流寄送至检验中心
  5. 提取：检测室提取组织DNA，质检合格后建库
  6. 测序：采用高通量测序平台进行36基因WES及MSI位点测序
  7. 分析：生物信息学分析变异，结合TCGA分型算法签发报告
  8. 报告：10个工作日内出具电子版报告，由临床医生解读并制定治疗计划

上海静安区子宫内膜癌分子分型检测机构推荐

上海静安万核医学检测中心

地址: 上海市静安区共和新路4548号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区

周边: 近静安嘉里中心,静安寺地铁站旁,对面是上海市第一妇婴保健院

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.4分(280条评价 5星好评49% 4星好评48% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

上海其他区域子宫内膜癌分子分型检测机构:

1. 长宁万核医学检测中心(长宁区)

地址: 上海市长宁区虹桥路2255号

电话: 400-8381-255

2. 上海徐汇万核医学检测中心(徐汇区)

地址: 上海市徐汇区枫林路424号

电话: 400-8381-255

3. 上海万核医学基因检测中心(杨浦区)

地址: 上海市杨浦区中山北二路944号

电话: 400-8381-255

4. 上海长宁万核医学检测中心(长宁区)

地址: 上海市长宁区虹桥路2255号

电话: 400-8381-255

5. 上海宝山万核医学检测中心(宝山区)

地址: 上海市宝山区友谊路246号

电话: 400-8381-255

上海三甲医院参考

1. 上海市红十字儿科医院

地址: 上海市徐汇区医学院路130号（枫林路口）

电话: 021-64931990

资质: 三级甲等 / 专科医院

2. 上海市公共卫生临床中心

地址: 上海市金山区漕廊公路2901号

电话: 021-37990333

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 复旦大学附属中山医院

地址: 上海市徐汇区枫林路180号

电话: 021-64041990

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 上海交通大学医学院附属第三人民医院

地址: 上海市宝山区漠河路280号

电话: 021-56691101

资质: 三级甲等 / 综合医院

大家都在问

问: 我70岁了，刚确诊子宫内膜癌，做这个分子分型检测还有意义吗？

有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因，包括POLE、TP53、MMR基因等，可明确您的TCGA分子分型（POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L），指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差，需要强化治疗，而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄，分子分型均影响治疗决策。

问: 我确诊子宫内膜癌，但还没手术，可以做这个检测吗？

可以。本检测支持多种样本类型，包括新鲜组织、穿刺活检组织。如果您尚未手术，可通过穿刺活检组织送检。检测周期10个工作日，可提前获得TCGA分子分型、MSI状态及36个基因变异信息，帮助制定新辅助治疗或手术方案。具体样本要求请咨询送检流程。

问: 我在上海，家里老人确诊子宫内膜癌，她身体不好能送唾液样本吗？

可以。本检测支持唾液样本（二选一，与全血并列），适用于不便采集组织的情况。但需注意：唾液样本主要用于胚系突变检测，而组织样本（石蜡切片、蜡块、新鲜组织、穿刺组织）才能同时检测体细胞突变和TCGA分子分型。建议优先送手术组织样本，如无法获取组织，可咨询我们能否用唾液替代并明确检测范围。报告周期10个工作日。

问: 我在上海，检出PTEN突变但TP53没突变，属于哪一型？

PTEN突变在子宫内膜癌中非常常见（约65%），但单独PTEN突变不直接决定TCGA分子分型。根据分型流程：如果POLE外切酶域和MSI均为阴性，且TP53未突变，则归类为CN-L型（低拷贝型，也称NSMP型）。PTEN突变常见于CN-L型中，属于该亚型的典型驱动事件，预后中等，建议结合临床病理特征制定辅助治疗方案。

问: 我做完手术做了这个检测，多久需要复查一次？

复查频率主要取决于您的TCGA分子分型和手术病理分期。一般来说：POLE突变型复发风险极低，可适当延长复查间隔；CN-H型则需更密切随访。常规术后2年内每3-6个月复查一次，3-5年每6-12个月一次。具体方案请遵照主治医生建议，结合您的情况制定个体化复查计划。

问: 这个检测能发现MSI状态和MMR基因突变是一回事吗？

不完全相同。MSI状态是检测微卫星不稳定高度（MSI-H），而MMR基因检测直接查找MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM的突变。约90%的MSI-H由MMR基因缺陷导致，但本检测同时提供MSI分型和MMR基因变异信息，还能判断胚系突变（林奇综合征），比单独MSI检测更全面。

需要注意的事项

  • 本检测仅对送检样本负责，样本质量直接影响结果准确性
  • 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案需结合患者整体情况由主治医生确定
  • POLE突变型预后极好但尚缺乏前瞻性研究，临床仍建议标准辅助治疗
  • 林奇综合征阳性需家族成员进行Sanger测序验证和遗传咨询
  • MSI-H患者PD-1治疗约30-60%客观缓解率，部分患者不应答需进一步评估
  • CN-H型预后最差，需强化辅助治疗，但可考虑参加相关临床试验