已确诊该做流产物 CNV-seq + STR 高精度版?上海青浦区

流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因检测服务，在上海青浦区已有官方认可机构可以给出。

检测涵盖哪些指标

本检测采用CNV-seq（低深度全基因组测序，1×覆盖）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，对流产组织样本开展染色体拷贝数变异分析。技术核心为将组织DNA打断建库后，通过下一代测序平台获取全基因组序列，经生物信息流程比对与注释，检测≥100kb的染色体片段微缺失与微重复，以及全部染色体非整倍体（如13/16/18/21三体、45,X单体等）。STR分型同步鉴别母源污染，确保检测数据反映胎儿真实染色体状态。早期流产中，常染色体三体约占50%，45,X约占15-20%，结构异常约占5%。局限性在于：无法检出多倍体（三倍体、四倍体，约占早期流产20%）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体（<30%）、单亲二倍体及100kb以下变异。若未检出异常，需结合单基因病变、母体因素等进一步排查。

哪些人建议检测

• 经历稽留流产，需明确胚胎染色体异常是否为偶发新发的夫妇
• 反复自然流产（≥2次），需排查染色体结构异常导致的遗传风险
• 有家族遗传病史，需评估流产是否与家族致病性拷贝数变异相关
• 高龄妊娠（≥35岁），胚胎染色体非整倍体风险升高，需遗传信息解读支持
• 流产物样本获取规范，但母源污染风险未知，需STR鉴定确保结果可靠
• 计划再次妊娠，需基于检测结果制定产前筛查或胚胎植入前遗传学检测计划

准确性与稳定性

检测基于高通量测序平台，内部生物信息流程对所有变异进行质量过滤，确保出具结果有高质量数据支持。STR多重检测可直接识别母源细胞比例，有效规避因母体DNA混入导致的假阴性风险（如掩盖胎儿三体或CNV），以及结果解读偏差（如将母体变异误归为胎儿）。若结果阳性，提示胚胎染色体异常为流产病因，多为新发事件，伴侣双方核型通常正常，下次妊娠风险不显著增加；但若为结构异常（如易位），建议父母行核型分析。若结果阴性（未发现CNV变异），需注意本检测未覆盖多倍体、平衡易位等，建议联合核型分析或包含母源污染鉴定的高精度检测。安全性无损伤，仅涉及流产组织取样。

样本类型为流产组织（优选绒毛组织）与母血对照（用于STR鉴定）。采集过程无需空腹，由妇产科或病理科医生在清宫术或自然排出后立即取样，选取清亮绒毛部分，避免血凝块与母体蜕膜，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。支持全国主要城市（如上海）本地采样服务，也可通过专业冷链物流邮寄样本。

从登记预约到出报告

1. 临床咨询：遗传咨询师评估家族史与流产史，明确检测必要性
2. 样本采集：妇产科医生于清宫术中或自然排出后，无菌采集绒毛组织及母体外周血
3. 样本保存：4℃冷藏，24小时内冷链运输至检测实验室
4. DNA提取与质控：提取胎儿与母体基因组DNA，检测浓度与纯度
5. 文库构建与测序：超声打断DNA，制备文库，上机进行CNV-seq（1×低深度）测序
6. 生物信息分析：数据比对至GRCh37/hg19，检测≥100kb CNV及非整倍体，STR分型鉴定母源污染
7. 结果解读：依据ACMG/ClinGen标准、UCSC、OMIM、DECIPHER等数据库进行致病性评估
8. 报告交付：7-10个工作日内给出结果，由遗传咨询师解读并提供再生育建议

检测前须知

• 本检测不含母源污染鉴定版本，STR鉴定需同步提供母血对照
• 样本采集务必避开蜕膜组织与血凝块，以减少母源DNA混入风险
• 检测无法检出多倍体、平衡易位、倒位、环状染色体及100kb以下变异
• 结果阴性不代表流产原因完全排除，需结合临床其他因素综合评估
• 阳性结果多为胚胎新发染色体异常，但不排除少数遗传性结构异常需父母验证
• 报告仅供临床医生结合病人体征与家族史解读，不作为唯一诊断依据
• 送检方采纳本产品即代表已知晓母源污染可能导致的假阴性风险