3种普遍基因遗传性疾病筛查作为一项基因测定服务,在上海嘉定区已有正规单位可以提供。

检测内容

您可以把它想象成一次给遗传信息做的“重点排查”。主要查验三种在人群中相对常见的遗传性疾病相关的基因情况。第一项是筛查地中海贫血,主要看与红细胞相关的基因是否有特定的36种突变类型。第二项是针对遗传性耳聋,检查四个相关基因的约20个位点。第三项是筛查脊肌萎缩症,看SMN1和SMN2这两个基因的拷贝数。这个检查能帮助您了解自身是否存在这些疾病的特定基因变异,为您的健康决策提供一个维度的参考信息。需要注意的是,它是一次性筛查特定的已知突变类型,并非对人体所有基因进行序列测定,故而结果正常不代表完全排除患这些疾病或其他遗传病的可能性。

谁需要做这个检测

  • 计划在上海组建家庭或正在备孕的夫妇,希望了解潜在遗传风险。
  • 在上海生活的、有相关家族史,想主动进行健康管理的人士。
  • 在上海进行孕前或孕期健康检查,希望获得更全面信息的人士。
  • 在上海注意自身健康状况,希望对特定遗传风险有所了解的人士。
  • 想为未来的家庭健康规划提前做好准备的准父母们。
  • 对遗传学知识感兴趣,希望通过科学方式了解自身情况的人士。

检测结果靠谱吗

您放心,这项检测采用的飞行所需时间质谱、PCR和毛细管电泳是业内成熟稳定的技术方法,对于其设定的检测靶点和范围,准确性是有保障的。实验室流程有严格的质量控制,确保您检体信息的安全和检测过程的规范。检测本身是安全的,仅需少量血液样本。检测报告会清晰展示结果。如果您的检测结果提示为携带者,这仅代表一种潜在风险,通常需要结合配偶的检测结果或进一步的遗传咨询来综合评估。我们的报告会提供清晰的解读和提议方向。

整个过程其实很简单,您完全不用担心。采样方式是抽取少量静脉全血,和常规的抽血检查一样。您不需要空腹,正常饮食即可。在上海的合作机构,抽血过程很快,通常几分钟内就能完成,只有轻微的针刺感。如果您所在地不方便,也支持邮寄采样服务,我们会将采样包寄给您,您在当地完成采样后寄回即可。无论是哪种方式,都非常便捷。

检测信息

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血

检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳

临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

报告周期: 7个工作日

参考价格: 2000元(2026年更新)

检测流程

  1. 在线或电话咨询:您可以通过平台或电话具体了解检测项目,确认是否符合您的需求。
  2. 下单与约诊:在线支付费用后,您可以选择去往上海的合作机构或申请邮寄采样包。
  3. 完成采样:在上海的机构由专业人员抽血,或按照指引自行完成指尖血或唾液采样(依具体采样包类型)。
  4. 样本寄送与接收:样本通过快递寄往中心实验室,我们会确认样本的完好与合格。
  5. 实验室检测:样本进入实验室,开始为期约7个工作日的专业分析。
  6. 报告生成与审核:检测完成后,生成初步报告,并由专业人员审核确保准确。
  7. 报告发送:审核无误后,电子版报告会发送至您预留的邮箱或账户内。
  8. 报告解读(可选):如有需要,您可以预约一对一的线上报告解读服务。

上海嘉定区3种常见遗传病筛查机构推荐

上海嘉定万核医学检测中心

地址: 上海市嘉定区封周路659号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区

周边: 近上海大学嘉定校区, 南翔印象城MEGA旁, 轨交11号线南翔站附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(279条评价 5星好评96% 4星好评1% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

上海其他区域3种常见遗传病筛查机构:

1. 上海金山万核医学检测中心(金山区)

地址: 上海市金山区朱泾镇仙居路277号

电话: 400-8381-255

2. 上海杨浦万核医学检测中心(杨浦区)

地址: 上海市杨浦区中山北二路944号

电话: 400-8381-255

3. 上海普陀万核医学检测中心(普陀区)

地址: 上海市普陀区兰溪路222号

电话: 400-8381-255

4. 上海青浦万核医学检测中心(青浦区)

地址: 上海市青浦区青龙路76号

电话: 400-8381-255

5. 上海长宁万核医学检测中心(长宁区)

地址: 上海市长宁区虹桥路2255号

电话: 400-8381-255

上海三甲医院参考

1. 上海交通大学医学院附属仁济医院(南院)

地址: 上海市闵行区江月路2000号

电话: 021-58752345

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院

地址: 上海市虹口区甘河路110号

电话: 021-65161782

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 上海市公共卫生临床中心

地址: 上海市金山区漕廊公路2901号

电话: 021-37990333

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 上海市儿童医院

地址: 上海市普陀区泸定路355号(泸定路院区)

电话: 021-62474880

资质: 三级甲等 / 综合医院

你可能想知道的

问: 如果几年前在别处做过类似的检测,现在还需要在你们这再做一次吗?

这取决于您之前的检测范围。如果之前做的项目完全覆盖了我们检测的这三大类疾病的所有位点(如地中海贫血36种、耳聋四基因20位点、SMA拷贝数),则无需重复。如果不确定或检测范围不同,可以考虑进行补充检测以获得更全面的信息。

问: 这个检测结果准不准啊?会不会搞错?

检测采用行业内认可的测序和基因拷贝数分析技术,检测报告会明确标注检测范围和方法,对于所覆盖的特定基因位点具有很高的准确性。但任何技术都有其检测范围限制,无法涵盖所有可能的基因突变类型。

问: 如果我对检测结果有疑问,可以申请复检吗?

可以的。如果您对检测结果有任何疑问,可以联系我们的客服。在符合相关流程规范的前提下,我们可以为您安排针对原始样本的复核。请注意,这通常需要额外的处理时间。

问: 报告上如果写“未检出突变”是什么意思?

“未检出突变”意味着在本次检测涵盖的基因和位点范围内,没有发现与地中海贫血、遗传性耳聋及脊肌萎缩症相关的致病变异。这可以大大降低您生育相关患儿的一般风险,但请注意任何检测都无法达到100%绝对排除。

问: 采样套件寄给我,里面的东西有使用期限吗?

有的,采样套件内的保存液和拭子等均有有效期,请务必在套件标注的有效日期前使用。收到套件后,建议尽快按指引完成采样并寄回,以保证样本质量。具体有效期在套件内有明确说明。

问: 检测报告大概多久能出来?

从样本送达实验室开始计算,通常需要10-15个工作日出具检测报告。具体时间可能因上海的物流及实验室工作流程而略有浮动,我们会在采样后告知您确切的预计周期。

注意事项

  • 检测为自费项目,费用为1000元,不支持医保报销。
  • 采样前无需空腹,保持正常饮食和作息即可。
  • 若选择邮寄服务,收到采样包后请尽快按说明完成采样并寄回。
  • 请确保您在预约或下单时填写的个人信息(尤其是姓名)准确无误。
  • 报告签发时间约为7个工作日,从实验室收到合格样本后开始计算。
  • 电子报告为加密PDF文件,请注意在个人设备上妥善保存。
  • 检测结果属于个人保密信息,请勿随意向他人透露。
  • 本检测结果仅供参考,不作为临床诊断的唯一依据,重大决策请结合专业意见。