腺苷脱氨酶缺乏症是一种与家族遗传相关的疾病，通过DNA检测可以评估患病风险并制定应对套餐。上海多家单位可提供该检测。
疾病概述
身体可以比作一座城市，每栋建筑都需要能量。而“腺苷脱氨酶缺乏症”就好比城市里一座名为ADA的“能源回收站”功能失常。这会导致一种称为“脱氧腺苷”的代谢废物无法被无异常处理，逐渐累积，进而严重损害身体免疫系统中的淋巴细胞。这是一种遗传性罕见病，患儿可能在出生后不久就出现反复且严重的感染。通过基因检测早期了解相关基因的具体情况，有助于为后续的医疗决策提供参考。
遗传风险
这个病遵循“常染色体隐性遗传”模式。可以理解为父母各自携带了一个有问题的“ADA回收站”图纸副本，但他们自己那套“备用图纸”是好的，因此不会发病。当孩子同时从父母那里遗传到两个有问题的副本时，城市就没有好的“回收站”可用了，就会发病。因此，如果孩子确诊，父母再次生育时，每个孩子都有25%的概率患病。备孕时可以通过遗传咨询和产前诊断来了解胎儿的情况。
有哪些表现
- 宝宝出生后反复发生严重的感染，如肺炎、败血症、脑膜炎。
- 生长发育明显落后于同龄儿童，体重和身高增长缓慢。
- 长期慢性腹泻，营养吸收不好，显得瘦弱。
- 皮肤容易出红疹，或有难以愈合的伤口。
- 检查发现血液里的淋巴细胞数量非常低。
- 可能出现骨骼发育异常，例如肋骨末端像串珠一样凸起。
为什么要做基因检测
- 症状和很多普通感染很像，基因检测能直接找到根本原因，避免误判。
- 确诊后才能制定针对性强的处理方案，比如考虑特殊治疗。
- 了解具体的基因突变点，有助于评估疾病的严重程度和进展。
- 为家庭成员的生育选择提供明确的遗传信息参考。
- 避免无效或过度干预，让关注点回到核心问题上。
- 获得确切的诊断，有助于连接相关的开通社群和拿到最新资讯。
检测方式和价格参考
检测叫做“全外显子基因检测”，它像是给人体基因的“核心指令集”做一次全面校对。通常只需采集您或家人的2-4毫升静脉血或口腔黏膜细胞样本。单人检测费用约3500元，若父母孩子一起做（家系）约8800元，均为自费。您可以联系上海本地有资格的检测机构，或通过邮寄样本完成。从收到合格样本到给出结果，一般需要15-25个工作日。
上海腺苷脱氨酶缺乏症机构推荐
上海宝山万核医学检测中心
地址: 上海市宝山区友谊路246号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近上海财经大学国定路校区，五角场商圈南侧，黄兴公园西侧
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 亲子鉴定/基因检测/产前筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（283条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
上海正规腺苷脱氨酶缺乏症采样点推荐：
1. 上海崇明万核医学检测中心
地址: 上海市崇明区建设镇建设公路2055号
交通: 乘坐申崇三线至崇明建设公路潘圆公路站，步行约10分钟
周边: 近崇明建设公路商业街，崇明建设镇社区卫生服务中心旁，东平国家森林公园附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
2. 上海奉贤万核医学检测中心
地址: 上海市奉贤区南桥镇莘奉公路898号
交通: 乘坐地铁5号线至环城东路站，1号出口步行约15分钟
周边: 近龙湖上海奉贤天街，南桥新城市广场旁，奉贤区中心医院附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
3. 上海虹口万核医学检测中心
地址: 上海市虹口区四川北路1936号
交通: 乘坐地铁17号线至嘉松中路站，1号出口步行约15分钟
周边: 近上海虹桥国际机场, 国家会展中心(上海)旁, 虹桥天地对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
4. 上海黄浦万核医学检测中心
地址: 上海市黄浦区西藏南路768号
交通: 乘坐地铁8号线至西藏南路站，4号出口步行约5分钟
周边: 近淮海公园，上海交通大学医学院附属瑞金医院旁，大世界地铁站附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
5. 上海嘉定万核医学检测中心
地址: 上海市嘉定区封周路659号
交通: 乘坐地铁11号线至嘉定新城站，4号出口步行约15分钟
周边: 近上海大学嘉定校区, 南翔印象城MEGA旁, 轨交11号线南翔站附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
6. 上海金山万核医学检测中心
地址: 上海市金山区朱泾镇仙居路277号
交通: 乘坐金山铁路至金山卫站，换乘朱泾5路至仙居路沈浦泾路站
周边: 近金山区朱泾小学，金山区朱泾镇社区卫生服务中心旁，金龙新街商业街附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
7. 上海静安万核医学检测中心
地址: 上海市静安区共和新路4548号
交通: 乘坐地铁7号线至昌平路站，2号出口步行约10分钟
周边: 近静安嘉里中心,静安寺地铁站旁,对面是上海市第一妇婴保健院
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
8. 上海闵行万核医学检测中心
地址: 上海市闵行区浦江镇沈杜公路3288号
交通: 乘坐地铁8号线至沈杜公路站，2号出口步行约10分钟
周边: 近上海奇迹花园, 浦江郊野公园旁, 沈杜公路地铁站附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
上海其他腺苷脱氨酶缺乏症机构：
上海三甲医院参考
1. 武警上海市总队医院
地址: 上海市长宁区虹许路831号
电话: 021-62429837
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 复旦大学附属华山医院
地址: 上海市静安区乌鲁木齐中路12号
电话: 021-52889999
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院
地址: 上海市虹口区甘河路110号
电话: 021-65161782
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 上海中医药大学附属曙光医院(东院)
地址: 上海市浦东张江高科技园区张衡路528号
电话: 021-53821650
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 50. 在上海，我们可以去哪里做这个检测？
在上海，您可以联系一些大型三甲医院的遗传咨询门诊、儿科遗传代谢专科，或独立运营的具备资质的医学检验所。建议您先通过电话或网络查询这些机构是否提供针对“腺苷脱氨酶缺乏症”的特定基因检测项目，并进行详细咨询。
问: 我们夫妻俩都正常，孩子怎么得的？
这种情况很常见。腺苷脱氨酶缺乏症是隐性遗传病，您和您的伴侣很可能各自携带了一个致病变异而不发病（即携带者）。当孩子同时遗传了父母双方的致病变异时就会患病。建议您二位进行携带者筛查以确认。
问: 如果产前诊断发现胎儿患病，我们有哪些选择？
这是一个非常个人化的艰难决定。如果产前诊断确认胎儿患病，您和您的伴侣将面临选择。选项通常包括继续妊娠，为孩子出生后的治疗和护理做好准备；或者根据国家相关法规和孕周，选择终止妊娠。没有任何选择是轻松的。强烈建议您与您的产科医生、遗传咨询师以及小儿免疫科医生进行深入、充分的沟通，获取全面信息后，根据家庭情况做出适合的决定。
问: 这个病是遗传的还是后天的？
这是明确的遗传性疾病，由基因突变导致，不是后天获得的。孩子需要从父母双方各遗传一个突变的ADA基因拷贝才会发病。如果只遗传一个，通常是健康的携带者。
问: 怀孕期间能查出胎儿是否得这个病吗？
可以的，这称为产前诊断。如果已经明确父母的致病突变位点，可以在孕期通过绒毛膜穿刺或羊膜腔穿刺获取胎儿样本进行基因检测，判断胎儿是否遗传了致病突变。这通常需要在有资质的产前诊断中心进行，建议您提前咨询上海的产科和遗传咨询门诊，了解具体的流程、时间和相关注意事项。
问: 听说这个检测很贵，我们经济一般，能不能只做最核心的部分？
目前针对该病，全外显子组测序是效率较高的选择，它能一次分析大量相关基因，避免多次检测的累积花费。您可以选择先进行孩子个人的检测（3500元）。建议您与上海的遗传咨询门诊充分沟通家庭经济状况，他们会根据医学必要性，协助您做出最合适的选择。此项目均为自费。
问: 47. 报告结果是纸质版还是电子版？怎么给我？
目前大多数机构会同时提供纸质报告和电子版报告。纸质报告通常通过快递邮寄给您，电子版报告则可能通过加密邮件或官方客户平台发送。您可以在采样时与机构确认报告的获取方式和隐私保护措施。
