上海微卫星不稳定状态分析(MSI)

仅需1950元，通过6个单核苷酸位点分析MSI状态，判断实体瘤患者能否从PD-1免疫治疗获益，并避免II期结直肠癌不必要的化疗。

适用人群

• 刚确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者，需按NCCN指南明确MSI状态指导治疗
• II期结直肠癌患者，想确认是否预后良好且能免于5-FU辅助化疗的毒副作用
• 晚期实体瘤患者，化疗耐药或效果不佳，想评估PD-1免疫治疗是否有效
• 家族中有林奇综合征病史的人，需通过MSI筛查评估自身遗传风险
• 已做免疫组化MMR蛋白结果存疑的患者，需DNA层面直接验证错配修复状态
• 多原发癌或年轻结直肠癌患者，需排除林奇综合征以指导家属定期筛查

检测内容

本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，对比患者肿瘤组织与血液白细胞的DNA片段长度。技术核心是分析6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）在肿瘤中是否出现长度改变。同时检测Penta C、Penta D和Amelogenin作为样本身份对照。按照NCI标准判读：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L（低度不稳定），0个为MSS（稳定）。MSI-H直接提示肿瘤存在错配修复功能缺陷（dMMR），这类患者无论肿瘤来源（结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等），都可能从PD-1免疫治疗中显著获益。对于II期结直肠癌，MSI-H意味着预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。此外，90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H，因此该检测也是林奇综合征的一线筛查工具。但需注意，肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假阴性，且本方法无法区分MSI-H是遗传性还是散发性，阳性后需进一步做胚系基因检测确诊。

检测流程

检测只需提供患者的石蜡包埋肿瘤组织切片（病理科存档样本）和2-3毫升外周血样本。无需空腹，无需特殊准备，不影响日常饮食和用药。本地医院病理科可协助切取组织切片，血液可在当地门诊采集后冷链寄送。对于异地患者，支持专业医学物流上门取血，样本稳定可保存72小时。从样本到达实验室起计，报告周期通常5-10个工作日，全程线上查询进度与电子报告。

准确性说明

本检测采用国际公认的NCI判读标准，通过6个单核苷酸重复位点直接测量DNA片段长度变化，结果客观定量，避免了免疫组化染色判读的主观偏差。每份样本均设置自身正常组织对照（血液白细胞），确保结果准确对应个体基线。判读结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三类：若为MSI-H，通常意味着肿瘤对PD-1免疫治疗敏感，II期结直肠癌患者可安全避免化疗；若为MSS/MSI-L，则按常规化疗方案处理，免疫治疗获益概率较低。检测局限性在于肿瘤细胞含量需>50%以保证灵敏度，低于30%可能漏检；且结果仅对本次送检样本负责，临床决策需结合病理、影像和医生综合评估。

详细流程

1. 咨询医生或客服：确认患者病情（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤）是否适合做MSI检测
2. 准备样本：联系医院病理科获取肿瘤石蜡切片（厚度5-10微米，至少5张），同时采集外周血2-3ml于EDTA抗凝管
3. 填写申请单：提供患者基本信息、诊断、既往治疗史及送检医院名称
4. 样本寄送：通过专业冷链物流将组织切片和血样寄送至实验室，上海本地可安排专人上门收取
5. 样本接收与质控：实验室核对样本信息，评估肿瘤细胞含量，不合格样本会通知重新送样
6. 检测执行：多重荧光PCR扩增9个位点，毛细管电泳分离，软件分析片段长度变化
7. 报告生成：根据NCI标准判读MSI状态，出具包括位点峰图、判读结论和临床建议的正式报告
8. 报告交付：5-10个工作日内通过电子报告发送，并安排遗传咨询师或医生解读结果

• 本检测仅适用于确诊实体瘤患者，不用于健康人群肿瘤早筛
• 送检肿瘤组织建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%可能假阴性，需病理科重新切割富集
• 检测结果仅对本次送检样本负责，不能完全排除肿瘤异质性导致的漏检
• MSI-H阳性患者需进一步做胚系MMR基因检测以确诊是否为林奇综合征
• MSS/MSI-L不代表完全无效，部分患者仍可能从免疫治疗中获益，需结合TMB等其他标志物
• 报告周期为5-10个工作日，节假日或样本不合格可能导致延迟
• 本检测不替代临床医生诊断，具体治疗方案请咨询相关医院专科医师