上海泛实体瘤组织188基因检测

泛实体瘤188基因检测，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型，为靶向、免疫、化疗及遗传评估提供精准决策依据。

适用人群

• 原发灶不明（CUP）患者，需通过分子指纹定位潜在原发瘤种并指导治疗
• 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）缺乏专属Panel，用此检测全面评估
• 多原发肿瘤患者，需一次性明确各病灶的驱动基因与治疗优先级
• 一线靶向治疗耐药后，寻找耐药机制如EGFR T790M、MET扩增等
• 晚期患者体能差无法组织活检，可用液体活检无创获取分子信息
• 经济预算有限但需要全面分子谱，比600+基因大Panel更经济实用

检测内容

本检测基于高通量测序（NGS）技术，同时检测188个实体瘤相关基因的全部外显子及部分内含子区域，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。基因列表包括约40个驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET），约30个抑癌基因（如TP53、RB1、PTEN、APC），约15个HRR同源重组修复基因（BRCA1/2、PALB2、ATM），约5个MMR错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2），以及信号通路、染色质重塑等其他类别。能发现已知靶向药的可用靶点、免疫治疗标志物（MSI状态、MMR缺陷）、PARP抑制剂适用性（HRR突变）及化疗敏感性相关变异。不能发现非188基因覆盖的罕见融合、甲基化异常、基因表达水平变化，也不能替代影像学或病理诊断。

检测流程

样本类型灵活：优先送组织切片或蜡块，也可采外周血10-20mL（专用游离DNA管）进行液体活检。无需空腹，无创采血即可。在上海本地可联系护士上门采样，外地支持冷链邮寄样本盒，全程密封包装，样本稳定保存72小时。从样本签收到出具报告通常2-3周。

准确性说明

检测采用白细胞对照，有效过滤克隆性造血（CHIP）干扰，确保体细胞突变准确性。组织检测灵敏度>99%，特异性>99%；液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好，但早期或低负荷患者可能漏检，CNV及融合检测灵敏度有限。阴性结果同样具有临床价值：可明确无可用靶向药，避免盲目试药及副作用；若HRR、MMR、MSI均为阴性，提示免疫及PARP抑制剂获益有限，应优先考虑标准化疗。阳性结果则直接匹配已获批靶向药或临床试验入组。结果需经临床医生结合影像、病理综合解读。

详细流程

1. 咨询：临床医生评估患者病情，确定检测必要性及样本类型
2. 下单：在上海指定服务中心或线上平台完成预约与支付
3. 采样：组织样本由病理科切取，液体活检由护士采血
4. 送检：样本装入专用冷链盒，快递至实验室（上海本地1-2日达）
5. 质检：实验室抽提核酸，评估DNA浓度、纯度及完整性
6. 测序：构建文库后上机高通量测序，覆盖深度>500×
7. 分析：生物信息学比对解读，经双人审核出具临床报告
8. 交付：报告电子版推送至医生及患者，提供一对一结果解读

• 组织样本需保证肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检出率
• 液体活检前4周内未接受化疗或放疗，避免假阴性
• 检测结果仅反映送检样本的分子特征，不能完全代表全身肿瘤异质性
• 胚系突变（遗传易感性）仅报告明确致病/可能致病位点，VOUS不展开
• 阴性结果不能完全排除靶向机会，必要时可考虑组织复测或更全面Panel
• 本检测不用于肿瘤早筛或复发监测，仅用于已确诊患者的治疗决策
• 检测周期2-3周，加急服务需额外沟通